Riscrivere il DNA: finalmente è possibile

di Felisia De Francesco

In questo articolo si parlerà di argomenti abbastanza complicati, sotto alcuni aspetti anche angoscianti, perciò si cercerà di semplificarli il più possibile. 

Iniziamo con l’opinione di un professore di genetica, Telmo Pievani, il quale spiega che è un dovere degli scienziati esporre concetti del genere anche ai meno esperti in materia, perchè si tratta di temi fondamentali che ci riguardano molto più di quanto pensiamo. Inoltre, queste nuove conoscenze potrebbero servirci in futuro per apprendere meglio le novità scientifiche e tecnologiche, imparare a conviverci e non averne paura, ma anzi, esserne entusiasti dato che, in fondo, potremmo essere i primi ad averne bisogno.

Della materia in questione, ne parlavano già i grandi personaggi dei secoli precedenti, basti pensare ai visionari o agli scrittori di fantascienza, i quali ipotizzavano nelle loro opere mondi futuristici, nuove invenzioni e cosi via. Ebbene, alcuni di loro costruirono pensieri proprio sul DNA, su come esso può essere modificato per volontà dell’uomo. Ora questo sogno sembra essere diventato realtà: si tratta ovviamente di un qualcosa di inaspettato, con una serie di implicazioni molto importanti.

Prima di tutto, iniziamo con un termine di cui sentiremo molto parlare negli anni a venire, ovvero “gene editing”: uno dei giornali più famosi al mondo, il “The Economist”, non molto tempo fa, ha dichiarato che via via stiamo acquisendo le capacità necessarie per arrivare ad “editare l’umanità”, insomma, come quando utilizziamo un software tipo word: per i meno pratici di computer, l’editing consiste nel correggere la grammatica di una parola, spostare una frase per cambiare il senso del discorso, togliere una virgola, ecc. Nel caso dell’essere umano, per gene editing s’intende andare a cambiare il DNA. Si parla di una scoperta rivoluzionaria avvenuta più o meno dieci anni fa, ma di cui solamente tre/quattro anni fa se ne è capito veramente l’utilizzo.

Alcuni microbiologi stavano studiando il modo con cui i batteri si difendono dai virus, cioè il metodo che usano per attivare delle difese immunitarie; proprio qui si è venuto a sapere che, miliardi di anni fa, i batteri stessi inventarono la cosiddetta “forbice molecolare”, cioè un sistema che va a tagliare un pezzo di virus, lo porta al batterio e così il batterio può memorizzarlo e comprendere come difendersi in un possibile attacco successivo.

Si è scoperto che questa forbice molecolare può essere utilizzata anche sulle nostre cellule. Inoltre, con questa nuova tecnica, i famosi OGM (spostare le caratteristiche di una pianta su un’altra, così da poter ottenere una coltura dall’aspetto voluto) diventano preistorici.

Per quanto riguarda questa forbice molecolare, sappiamo che al suo interno c’è un grande enzima chiamato cas9; dentro quest’enzima c’è una “guida” (un pezzo di RNA) che serve per andare nel punto desiderato di DNA; qui si può inserire un altro tipo di DNA al posto di quello precedente. Così facendo è possibile disattivare il gene che vogliamo, correggere un gene malato con un sano, integrare un’intera sequenza estranea in corrispondenza del taglio o ancora modificare più geni alla volta.

Sempre secondo Pievani, nella scienza biotecnologica si usa raramente il termine “rivoluzione”, ma in questo caso è la parola più esatta. Da ora in avanti è possibile modificare il DNA delle piante, degli animali e anche dell’uomo: si cercheranno di combattere le malattie, i tumori, ecc. 

Una novità del genere, però, può anche essere usata per lavorare su cose discutibili, poichè non c’è ancora stato un vero e proprio dibattito. Per esempio, si sta usando questa biotecnologia per lavorare sugli embrioni umani; in poche parole, far nascere bambini geneticamente modificati.

Pro e contro

Tra i pro c’è la possibile cura di malattie ereditarie gravissime tipo la distrofia muscolare (degenerazione muscolare causata da una crescente disabilità motoria). Ma tra i contro sono presenti alcuni rischi che non dobbiamo assolutamente correre: alcuni pensano che si possa arrivare a modificare la genetica, cioè il nostro aspetto fisico, agendo sulle imperfezioni e cambiandole a nostro piacimento. Proprio per questo ci deve essere un confine tra l’intervento terapeutico e quello di miglioramento.  Per fare un altro esempio, si potrebbe arrivare all’aggiunta nel nostro organismo di doping genetico per rendere un’atleta più forte e più potente.

Qualche anno fa, infatti, uno scienziato cinese ha impiantato degli embrioni modificati dentro due gemelle in procinto di nascere per provare a vedere i futuri effetti sulle malattie genetiche. La notizia ha fatto subito il giro del mondo, anche perchè l’uomo ha diffuso il tutto su Facebook, in maniera ovviamente inaudita. I network hanno condannato la vicenda, ritenuta da irresponsabili, e ancora adesso nessuno ha mai visto queste bambine, nè le autorità cinesi hanno mai dato una risposta. Sappiamo soltanto che lo scienziato è stato incarcerato per alcuni mesi ed è stato radiato dalla sua università visto che non aveva nemmeno chiesto il permesso al comitato etico di questa struttura. Egli non ha rispettato nessuna delle principali regole scientifiche, tant’è vero che la “Nature”, altra rivista molto conosciuta, si è rifiutata di pubblicare la notizia sempre per questioni etiche. Si spera ovviamente che si tratti di una bufala dato che altrimenti le due piccole potrebbero riscontrare problemi di qualunque tipo adesso e per tutta la loro vita.

Andando avanti, apprendiamo che sarebbe possibile influenzare il DNA a livello germinale, ossia non condurre gli esperimenti sulle proprie cellule somatiche, ma lavorare sugli spermatozoi e sulle uova, quindi lavorare sull’evoluzione, su una linea che si tramanda tra la generazioni. E’ qualcosa di estremamente delicato, anche perchè, ritornando all’esempio precedente, il testo su word è conosciuto molto bene, ma sul DNA in generale c’è ancora molta ignoranza, si hanno tutt’ora troppi dubbi sulle connessioni tra i vari geni.  Proprio per questo la Nature ha stabilito un panel riguardante il gene editing.

Esiste un sottoinsieme del gene editing, il “gene drive”, una scoperta geniale.

In parole povere, si tratta di un “acceleratore molecolare”, cioè sequenze genetiche che disobbediscono alle famose leggi di Mendel: queste sequenze, durante l’accoppiamento di due animali, saltano sui cromosomi e azzerano uno dei due, perciò da qui in poi verrano fuori o solo figli maschi o solo figlie femmine, arrivando quindi all’estinzione della specie in questione. Si pensa che un’operazione del genere possa essere effettuata sulla zanzara. Questo perchè, soprattutto nei paesi più poveri del mondo, la zanzara femmina è portatrice di malattie come la malaria, la quale è la causa di circa 400000 morti l’anno; grazie al  gene drive non sarebbe più un problema. Considerando la vittime annuali, si vorrebbe iniziare a lavorarci il prima possible. Purtroppo però, non vanno dimenticati i rischi: le zanzare potrebbero in qualche modo passarlo ad un’altra specie (ricordiamo che potrebbero essere mangiate da altri animali), quindi poi si arriverebbe all’estinzione di più specie viventi; oppure una zanzara potrebbe riuscire a combattere il gene drive diventando super resistente e comunque continuare a portare la malaria.

Fatto sta che ci sono altri casi del genere, per esempio nell’isola Floreana, isola bellissima delle Galapagos, la fauna varia e ricchissima sta scomparendo a causa di un veleno portato dai ratti, perciò i suoi abitanti stanno pensando di ricorrere al gene drive.

Altro punto fondamentale: in California qualche anno fa degli esperti sono riusciti, nonostante sembrasse impossibile, a coltivare in laboratorio un batterio sintetico che ha preso il nome di syn3.0: è dotato di 453 geni; per questo è un organismo minimale, nessun altro essere vivente possiede così pochi geni. Ebbene,  hanno preso il genoma di un batterio intestinale, un organismo con circa 1000 geni, e dopo aver creato una sequenza con il computer, hanno sintetizzato in laboratorio il DNA, per poi sintetizzare il genoma.

Subito dopo hanno preso una cellula vera di un vero batterio intestinale, le hanno tolto il suo genoma e lo hanno sostituito con il genoma fatto in laboratorio: la cellula non solo è sopravvissuta, ma ha iniziato ad obbedire al genoma sintetico. Si tratta di un’altra rivoluzione perchè adesso possiamo far compiere al syn3.0 azioni importanti, come sintetizzare l’insulina, fare nuovi farmaci o combustibili o anche digerire l’anidride carbonica (qualcuno infatti dice che potrebbe essere una soluzione per l’inquinamento). Però non vanno esclusi i rischi, alla fine stiamo rilasciando degli organismi di cui non conosciamo poi così tanto come sembra. Nel caso del syn3.0, infatti, esistono 149 geni di cui non conosciamo le funzioni ma che sembrano essere importantissimi visto che basta toglierne solo uno per far morire la cellula (e qui torniamo a ribatire la nostra ignoranza in materia; ecco perchè ci vuole ancora molto tempo prima di iniziare a lavorarci a pieno).

Quale pensiero filosofico ed etico per queste ricerche?  Possiamo privatizzare tecnologie così potenti e pervasive?  Quale processo democratico scegliere per decidere chi si occuperà delle scelte più importanti?

Per l’appunto, il futuro è incerto, ci sono lati positivi ma anche lati negativi e pericolosi, ancora non abbiamo delle buone risposte alle domande precedenti, si spera che gli esperti le trovino in un futuro non molto lontano.